Свердловские медики обеспечивают квалифицированную помощь более 3,5 тысячи юным жителям с редкими заболеваниями

Обеспечивая доступность квалифицированной медицинской помощи маленьким пациентам с патологиями, которые встречаются у единиц из сотен тысяч жителей, наш регион в числе пяти субъектов Российской Федерации в 2025 году вошел в число пилотных площадок по повышению качества диагностики гипофосфатазии и дефицита лизосомной кислой липазы. На данный момент свердловские врачи выявили трех детей с такими болезнями. "Данные заболевания являются наследственными, прогрессирующими, их дебют часто маскируется неспецифическими симптомами в разных системах организма. Это сильно усложняет и удлиняет постановку диагноза, что может привести к прогрессированию патологии.

Международный день редких (орфанных) заболеваний отмечается в последний день зимы. В Свердловской области с такими диагнозами живут 3 536 детей до 18 лет, сообщает пресс-служба Правительства Свердловской области.

28.02.2026 Общество Свердловская область



Читайте «Новости Свердловской области» в социальных сетях: в Контакте или в Одноклассниках.